Doğuştan Hipotiroidi

Doğuştan (Konjenital) Hipotiroidi nedir?

Doğuştan gelen ve tiroid hormon eksikliği ile tanımlanan bir durumdur.

Doğuştan hipotiroidi sık görülür mü?

Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Her 3000-4000 doğumda bir görülür.

Tiroid hormon eksikliği zararlı mı?

Tiroid hormonu beyin gelişimi için son derece önemlidir. Çocuklarda tiroid hormon eksikliği büyüme ve gelişme bozukluğuna yol açar. Çocukluk döneminde tedavi verilmesi ile bu durum engellenebilir. Zamanında tedavi edilmemesi durumunda yenidoğan ve erken süt çocukluğu döneminde tiroid hormon eksikliğine bağlı zihinsel gerilik kalıcı olur.

Bebeğin tedavisiz kaldığı her gün zeka puanının düşmesine yol açar ve bu tedavi başlansa bile geri dönüşsüzdür. Doğuştan hipotiroidisi olan bebek erken tanı alıp tedavi başlanmazsa kalıcı zeka geriliği gelişir.

Doğuştan hipotiroidinin belirtisi nedir?

Yenidoğan dönemi olarak isimlendirilen bebeğin ilk 1 ayında karın şişliği, göbek fıtığı, kabızlık, uzamış sarılık, ciltte renk değişikliği, kaba yüz görünümü, şişlik, dil büyüklüğü, ses kalınlaşması gibi hipotiroidi bulgularının görülme olasılığı çok düşüktür.

Doğuştan hipotiroidili bebeklerin % 90’dan fazlasında belirgin bulgu olmadığından hipotiroidinin yenidoğan döneminde klinik bulgularla anlaşılması çoğunlukla mümkün olmaz. Bebek büyüdükçe bulgular belirginleşmeye başlar. Tiroid hormonu olmadan geçen her gün son derece önemli olduğundan tanının bu klinik bulgular çıkmadan konulması ve tedavinin başlanması gerekmektedir.

Doğuştan hipotiroidiye neden olur?

Doğuştan hipotiroidi;

• Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından (disgenezi)
• Tiroid hormon oluşumunda doğuştan gelen bozukluklardan (dishormonogenez),
• Tiroid bezinin regülasyonunda doğuştan gelen bozukluklardan (santral hipotiroidi) kaynaklanır.

Bunlardan en sık görüleni tiroid bezinin gelişimsel hatalarıdır. Ayrıca İyot eksikliği, fazla iyota maruz kalmak (tentürdiyotla göbek bakımı yapılması),annede otoimmun tiroid hastalığı varlığı gibi nedenler geçici doğuştan hipotiroidi nedenlerindendir.

Taramada amaç hipotiroidi şüphesi olan bebekleri belirlemektir. Test sonuçlarına göre şüphe hafif ise yeniden topuk kanı alınarak TSH ölçümü tekrar edilir. Eğer ikinci kez de şüphe doğrulanırsa damardan kan örneği alınır.

İlk örnekte değer çok yüksek gelirse hemen damardan kan alınır. Kandan tiroid hormonu ve TSH düzeyi ölçülür ve hipotiroidi tanısı kesinleştirilir ya da temize çıkarılır. Tarama testinde sonuç normalse aile aranmaz. Bu nedenle tarama sonucu için aranmazsanız endişe etmeyin.

Topuk kanı vermek önemli mi?

Taramada temel amaç tüm doğuştan hipotiroidili vakaların erken yakalanmasıdır. Topuk kanı vermezseniz çocuğunuzun tanı alması ve tedavi başlanması gecikir. O zaman geri dönüşsüz sonuçları olabilir. Ayrıca topuk kanı testinde tiroid dışında bakılan diğer hastalıklarda erken tanı konulması önemli olduğundan topuk kanı taraması için kan vermek son derece önemlidir.

Doğuştan hipotiroidi zeka geriliği yapar mı?

Tarama ile tanı alan ve erken tedavi edilen bebeklerde zihinsel gelişim normal sağlıklı çocuklara benzerlik göstermektedir. Geç tabı konur ya da tanı konulmasına rağmen tedavi kullanılmazsa zeka geriliği kaçınılmaz ve geri dönüşsüzdür.

Tiroid ilacı nasıl kullanılır?

İlacı bir çay kaşığı temiz suda eriterek, her sabah aç karınla mümkünse aynı saatlerde vermeyi öneriyoruz. Bebeklerde uzun açlık süreleri mümkün olmadığından beslenmeden 1 saat sonra ilacın verilmesi ve ilaç alındıktan sonrada yarım saat besleme yapılması uygun olmaktadır.

İlacın doktorunuzun verdiği uygun dozda ve sürede kullanılması gerekmektedir. Bebeğinizin ilacı bittiğinde eczaneden ilacı alıp uygun dozda kullanmaya devam etmelisiniz.

Doğuştan hipotiroidi geçer mi?

Doğuştan hipotiroidi geçer mi? sorunun cevabını verirken doğumsal hipotiroidiye neyin sebep olduğuna bakmak gerekiyor. Örneğin doğuştan tiroid bezi olmayan bir bebek için tedavinin ömür boyu süreceğini ön görürken, iyot eksikliği ya da annede otoimmun tiroid hastalığı nedenli bebekte tiroid hormonları yetersiz ise ilaç kesilme ihtimali vardır.

İlaç kesimini çoğunlukla beyin gelişimi için çok kritik bir süreç olan ilk 3 yılda planlamıyoruz. Ama her çocuğu kendi özelinde değerlendirmek gerekiyor. Kimi zaman başlangıç değerleri, çocuğun kilosu ve ilaç dozu gibi etkenleri göz önüne alarak daha önce ilaç kestiğimiz çocuklar olabiliyor.