Topuk Kanı Testi

Topuk kanı nedir?

Topuk kanı taraması, yenidoğan bebeklerin doğumdan sonra belirli günlerde topuklarından alınan birkaç damla kan ile bazı hastalıkları taramak amacıyla kullanılan bir yöntemdir. Kan örnekleri özel bir filtre kağıdına damlatılarak kurutulur ve laboratuvara gönderilir. Topuk kanı, bebeklerde doğuştan gelen bazı metabolik, hormonal ve genetik hastalıkların erken teşhisi için kritik bir tarama testinin temelini oluşturur. Bu testin amacı, henüz belirti vermeyen ancak ileride ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek hastalıkların erken evrede tanımlanarak tedaviye başlanmasını sağlamaktır.

Topuk kanı testi neden yapılır?

Bazı hastalıklara erken tanı koymak; bu hastalıklar nedeniyle ortaya çıkacak ve geri dönüşü olmayan hasarları önleyebilmekte bazen ise tamamen önleyemese de olumsuz etkileri azaltabilmektedir.

Ülkemizde yenidoğan tarama programı kapsamında araştırılan hastalıkların hepsi öncesinde tanı koyulursa bebeğinizde gelişecek sorunları önleyen ya da geciktirilebilen hastalıklardır. Bu hastalıklara daha belirtiler ortaya çıkmadan tanı koymak çocuğunuzun sağlıklı ve normal bir hayat sürmesini sağlayacaktır. Erken tanı koyabilmenin tek yolu ise topuktan alınan birkaç damla kan ile tarama yapmaktır. Bu tarama programı halk arasında topuk kanı olarak bilinir.

Topuk kanı testi neden yapılmalıdır?

Topuk kanı testi, yaşamın ilk günlerinde fark edilemeyen ancak ilerleyen dönemde ciddi fiziksel, zihinsel ve gelişimsel bozukluklara yol açabilecek hastalıkların erken tanısını mümkün kılar. Bu testin yapılmaması ya da geç yapılması, kalıcı zeka geriliği, büyüme geriliği, organ yetmezlikleri ve hatta yaşam kaybına kadar gidebilen sonuçlar doğurabilir. Erken tanı, bu hastalıkların birçoğunda tamamen normal bir yaşam kalitesine ulaşmayı mümkün kılabilir.

Topuk kanı testi nasıl yapılır?

Bebeğiniz doğduktan sonra belirlenmiş günlerde topuğundan birkaç damla kan alınır. Bunun için özel hazırlanmış kağıtlara bu kan emdirilir ve halk sağlığı merkezine gönderilerek şu an taraması yapılan 6 hastalık için bu kandan gerekli belirteçler çalışılır.

Topuk kanı testi, genellikle bebek doğduktan sonraki 24 ila 72 saat içerisinde gerçekleştirilir. Bu süreçte bebeğin topuğu steril bir şekilde temizlenir ve küçük bir lanset yardımıyla delinir. Elde edilen birkaç damla kan, özel emici kağıtlara damlatılır ve kurumaya bırakılır. Kurumuş kan örnekleri daha sonra ilgili laboratuvarlara gönderilir ve analiz edilir. İşlem kısa süreli bir rahatsızlık verse de genellikle ciddi bir acı hissine neden olmaz. Testin güvenilirliği açısından doğru zamanlama ve doğru örnekleme çok önemlidir.

Topuk kanı testi ile hangi hastalıklara bakılır?

Topuk kanı testi, ülkeye ve sağlık sisteminin kapsamına göre farklı sayıda hastalığı tarayabilir. ABD ve Avrupa’da uygulanan geniş kapsamlı panelde 30’dan fazla hastalık taranırken, bizim ülkemizde 6 hastalık taranmaktadır.

Topuk kanı ne zaman alınır?

Topuk kanı ilk testi doğumdan sonra 24-48 saat içinde ikinci test bebek 7-10 günlük olunca alınır. Ayrıca bebeğinizin değerlerinden herhangi biri yüksek ya da alınan kan uygun değilse tekrar kan alınması istenebilir.

Topuk kanı neden önemlidir?

Topuk kanı ile taranan hastalıklara erken tanı konulmaması durumunda geri dönüşü olmayan hasarlar gelişmektedir. Oysa topuk kanı ile taranan örneğin doğumsal hipotiroidisi olan bir çocuğa zamanında tanı konulur ve tedavi başlanırsa zeka geriliği gelişmesini önleyebiliriz. Çocuk sağlıklı bir hayat sürebilir. Ama eğer tanıda geç kalınırsa tedavi başlansa bile çocuğun zekası normale gelmez. Bu nedenle topuk kanı aldırmak hayati bir durumdur.

Topuk kanı alınmazsa ne olur?

Çocuğunuzda tarama yapılan hastalıklardan biri varsa bu hastalık mutlaka bebeğiniz büyüdüğünde bulgu verecektir. Taranan tüm hastalıklar ise geç tedavi başlandığından mutlaka hasar bırakan durumlardır.

Tarama kelimesi Türkçe sözlüğe baktığımızda ‘ayırma , seçme’ anlamı da taşımaktadır. Yani hasta olan çocukları erkenden seçmemizi, bulmamızı sağlar. Erken bulduğumuzda da hastalık daha hasar vermeden tedavi başlar ve gelişecek kalıcı hasarları önleyebiliriz. Çocuğunuzda hastalık yoksa evet topuk kanı vermediniz diye çocuğunuza bir şey olmaz. Ama ya varsa ve önlenebilecekken tanı konulamayıp çocuğunuzda hasar gelişirse. Bu kesinlikle göze alınabilecek bir risk değildir.

Topuk kanından neye bakılır?

Ülkemizde şu anda 6 hastalık yenidoğan tarama programı ile taranmaktadır. Bu hastalıklar; Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Kistik Fibrozis, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazisi, Spinal Müsküler Atrofi (SMA)’dir.

Bu hastalıklardan kısaca bahsedelim.

Topuk kanı acıtır mı?

Topuk kanı almak için topuktan bir iğne/lancet ile cilt delinerek az miktarda kan alınmaktadır. Bu yöntem damardan kan almaya göre çok daha basit ve ağrısız bir yöntemdir. Kan alımı ciddi ağrıya yol açmaz. Kan alımı sırasında bebeğinizin canı çok az miktarda acısa bile topuk kanının önemi göz önüne alındığında bu durum kabul edilebilirdir. Kan vermenin bebeğe hiçbir kalıcı zararı yoktur.

Topuk kanı sonucu ne zaman çıkar?

Bebeklerden alınan tüm topuk kanı örnekleri Ankara ve İstanbul’daki Halk Sağlığı laboratuvarlarında çalışılır. Alınan kanlar 5-7 gün içerisinde çalışılmaktadır. Her bir hastalık için çalışılan kan sonuçları Yenidoğan Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden illere iletilmekte, tarama sonucu şüpheli çıkan bebekler ilgili kliniklere yönlendirilmektedir.

Topuk kanı sonuçlarına nasıl ulaşılır?

Topuk kanı alınan her bebeğin sonucu tarama laboratuvarı tarafından illere bildirilmektedir. Tarama sonucu yüksek çıkan bebeklerin aileleri takip eden aile hekimlikleri tarafından aranmaktadır. Sonuçları normal olan bebekler içinse bildirim yapılmamaktadır. Siz bebeğinizin sonucunu e nabız ya da herhangi bir platformda görüntüleyemezsiniz. Size dönüş yapılmamış olması sonucun normal olduğu anlamına gelmektedir.

Topuk kanı vermek zorunlu mudur?

Ülkemizde topuk kanı testi doğan her bebeğe uygulanan ve ulusal yenidoğan tarama programında yer almaktadır, ancak adli zorunluluk yoktur.Topuk kanı alınırken sizden ikamet bilgilerinin yanı sıra onam formu da alınmaktadır. Bazı aileler taramayı ret edebilirler, bunun için reddettiklerine dair form imzalamaları gerekir. Bu onam formunda hastalıkları ayrıntılı olarak anlatıp sonunda; ‘Bebeğim için ortaya çıkabilecek muhtemel olumsuz sonuçlar ile bebeğimin engelli olmasına veya ölümüne yol açabilecek mahiyette teşhis edilmemiş hastalıkların sonuçları ile ilgili hukuki ve cezai tüm sorumluluğu kabul ediyorum.’ cümlesini de okuyup, anlayıp, kabul ederek imzalamanız gerekmektedir.

Tüm dünyada taranması gerekli hastalıklara yenileri eklenirken, bebeğe hiçbir zararı olmayan bu taramanın kendi hayatı hakkında henüz karar kabiliyeti bulunmayan bir çocuk adına anne babası tarafından reddedilmesi büyük bir sorumluktur. Eğer o hasta bir bebekse; hastalığın çıkması, çocuğun hayatını kaybetmesi veya ömür boyu engelli olarak yaşamını devam ettirmesine yol açabilir. Bu nedenle topuk kanı vermek hayati bir karardır.

Topuk kanı taraması yüksek çıkınca ne yapalım?

Topuk kanı taraması yüksek saptanan bebeklerin aileleri arandıklarında yüksek çıkan test sonuçlarına göre hangi merkeze gitmeleri gerektiği ve nasıl bir yol izleneceği ayrıntılı bir şekilde anlatılmaktadır. Aileler bir an önerilen uzmanlık dalına başvuru yapmalıdır.

Bebeklerde 2. kez topuk kanı neden alınır?

İlk test sonucunda sınırda ya da şüpheli bir bulgu saptanmışsa, doğrulama amacıyla ikinci bir örnek alınabilir. Kimi zamanda alınan örneğin uygun olmaması nedenli ikinci bir test istenebilir. Bu durum, aileler açısından endişe verici olabilir ancak çoğu zaman testin tekrar alınması sadece önlem amaçlıdır.

Bebeklerde 3 defa topuk kanı neden alınır?

Üçüncü kez topuk kanı alınması daha nadir görülse de genellikle birkaç nedene dayanır. İlk iki testin teknik olarak yetersiz olması, laboratuvarda analiz edilememesi veya çelişkili sonuçların elde edilmesi bu nedenlerdendir. Ayrıca bazı metabolik hastalıklarda zamanla değişen enzim düzeyleri ya da geç başlangıç gösteren formlar nedeniyle tekrarlayan testler gerekebilir. Üçüncü örnek, tanıyı netleştirmek veya bir hastalığın varlığını kesin olarak dışlamak için istenebilir. Bu süreçte ailelerin, uzman hekimler tarafından yönlendirilmeleri ve bilgilendirilmeleri büyük önem taşır.